عضو كمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت:
۸۰ درصد بیماریهای نادر ژنتیکی است
سلامت باشی: عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت با اشاره به ژنتیکی بودن 80 درصد بیماریهای نادر، با اهمیت ترین موضوع دراین زمینه را پیش گیری از بروز موارد جدید بیماری عنوان نمود.
به گزارش سلامت باشی به نقل از ایسنا، دکتر شاداب صالح پور - عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همزمان با روز ملی پشتیبانی از بیماریهای نادر اظهار داشت: به بیماری هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می شود. البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.
بگفته دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عارضه ای در آمریکا نادر بشمار می رود که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در صورتیکه این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می شود. در ایران نیز به سبب عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، هم اکنون بنیاد بیماریهای نادر فراوانی یک مورد مبتلاشدن در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد.
مشاور وزیر در امور بیماریهای نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران اظهار داشت: برمبنای برخی منابع حدود هشت هزار تیپ مختلف از بیماریهای نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تا حالا در بنیاد بیماریهای نادر ایران ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می شود. در این بین نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایع ترین بیماریهای نادر در ایران هستند.
این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماریهای نادر اظهار داشت: علل مختلفی برای بیماریهای نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماریها ژنتیکی هستند و به سبب بروز تغییرات در ژن ها یا کروموزوم ها بروز می کنند. این تغییرات ژنتیکی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا بصورت تصادفی و برای نخستین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
این فوق تخصص بیماریهای غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز خیلی از بیماریهای نادر اظهار داشت: خیلی از این بیماریها نظیر بیماریهای نادر عفونی، سرطان های نادر و برخی بیماریهای نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل خیلی از آنها ناشناخته است.
بنابر اعلام دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، این متخصص ژنتیک بالینی با تأکید بر اهمیت پیش گیری از بروز بیماریهای نادر اشاره کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره های پیش از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده ها تا حدودی می تواند از بروز این بیماریها پیشگیری کند.
به گفته ی ایشان، کمتر از پنج درصد بیماریهای نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی، درمان ها فقط نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بدین سبب با اهمیت ترین موضوع در برخورد با بیماریهای نادر، پیش گیری از بروز موارد جدید بیماری است.
مشاور وزیر بهداشت در امور بیماریهای نادر با اشاره به طراحی بسته های حمایتی برای این بیماران تصریح کرد که بعد از تصویب و اجرائی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره بصورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می گیرد.
وی پوشش کامل بیمه ای، دریافت رایگان آنزیم های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در بعضی سرطان های نادر را همچون حمایت های در نظر گرفته شده برای بیماران مبتلا به بیماریهای نادر عنوان نمود.
بگفته صالح پور، مبتلایان به بیماریهای نادر برای بهره مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی نامه پزشک معالج خودرا بصورت حضوری به بنیاد بیماریهای نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی بررسی شود و درباب خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.
منبع: salamatbashi.ir
مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب