استادیار دانشگاه علوم پزشكی ایران عنوان كرد؛
تشریح جزئیات بررسی ژنتیكی یكی از سندرم های نادر غدد
به گزارش سلامت باشی معاون پژوهشی مركز تحقیقات غدد دانشگاه علوم پزشكی ایران، اظهار داشت: بررسی ژنتیكی تومور كلسی نوزیس ارثی در یك خانواده ایرانی به منظور پیشگیری از انتقال این بیماری نادر به نسل های بعدی انجام شد.
به گزارش سلامت باشی به نقل از مهر، مریم هنر دوست، از بررسی ژنتیکی یکی از سندرم های نادر غدد اطلاع داد و اضافه کرد: حدود سه سال پیش جوانی ۲۴ ساله به مرکز تحقیقات غدد ارائه شد که در شانه و همینطور در استخوان لگن او برآمدگی دردناک وجود داشت. وی با اشاره به اینکه ضایعه استخوانی او دو مرتبه جراحی شد و از راه آزمایش های پاتولوژیک و بیوشیمیایی بیماری کلسی نوزیس وی تایید شده بود، افزود: در مرکز تحقیقات غدد برای تشخیص ارثی بودن بیماری و آیا می تواند به نسل بعدی منتقل شود یا خیر، خانواده فرد بیمار مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت. استادیار دانشگاه علوم پزشکی ایران، اظهار داشت: بیماری تومور کلسی نوزیس ارثی یکی از سندرم های نادر غدد است. این تومور استخوانی به علت برهم خوردن تعادل یون های کلسیم و فسفر در بدن و رسوب کلسیم در بافت نرم ایجاد می شود و متاسفانه هنوز درمان قطعی ندارد، فقط می توان علائم آنرا با جراحی و درمان های حمایتی تا حدودی کنترل کرد. وی با اشاره به اینکه پیش از این در ایران هیچ بررسی ژنتیکی روی این بیماری انجام نشده بود، تصریح کرد: از این جهت این بررسی برای ما اهمیت داشت که با شناخت الگوی ژنتیکی و خانوادگی فرد مبتلا بدانیم ریشه بیماری او از چه نوعی است و مانع انتقال آن به نسل بعدی شویم. هنردوست افزود: بعد از بررسی تمام ژنهای بیمار، متوجه شدیم، ژنی که سبب بیماری او شده، همان ژنی است که درتمام دنیا بعنوان عامل اصلی بیماری می شناسند اما جهش ژنی که ایجاد کننده بیماری شده بود، جدید است. وی ادامه داد: ازاین رو این جهش ژنتیکی را در سایر اعضای خانواده که در یکی از روستاهای اطراف تهران ساکن هستند و ازدواج های فامیلی دربین آنها معمول است، بررسی کردیم. تقریباً از چهار نسل خانواده وی نمونه گیری انجام شد و به این نتیجه رسیدیم که این ژن جهش یافته با بیماری زایی ارتباط دارد و متاسفانه بیمار به صورت هموزیگوت و خواهر ایشان به صورت هتروزیگوت و حامل این جهش ژنتیکی بودند که از جده مادریشان به ارث رسیده بود. وی تصریح کرد: هدف کاربردی این طرح آن است که فرد بیمار قبل از به دنیا آوردن فرزند حتما آزمایش های غربالگری را انجام دهد و با روش های مداخله حاملگی جنین سالمی را به دنیا بیاورد. وی با اشاره به اینکه شاید یک پزشک شانس برخورد با این بیماری را هیچگاه پیدا نکند و فقط آنرا در مقاله ها بیابد، اضافه کرد: این گزارش اولین مطالعه ژنتیکی ثبت شده در ارتباط با بیماری تومور کلسی نوزیس روی بیماران ایرانی است که نتایج آن در مجله Endocrinological Investigation عرضه شده و توالی جهش در سایت NCBI و به نام مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی ایران به ثبت رسیده است. هنردوست در انتها از طریق اندازی بانک اطلاعاتی بیماری های نادر غدد در آینده ای نزدیک اطلاع داد و اظهار داشت: هر چند میزان بروز این بیماری ها خیلی کم است اما این افراد بعنوان عضوی از جامعه حق دارند، خدمات پزشکی لازم را دریافت نمایند.
منبع: salamatbashi.ir
مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب